Ciencias de la Salud

Artculo de investigacin

 

Diagnstico prenatal del Sndrome de Dandy Walker reporte de un caso

 

Prenatal diagnosis of Dandy Walker Syndrome case report

 

Diagnstico pr-natal de relato de caso de Sndrome de Dandy Walker

Diego Armando Auqui-Carangui I
armac710@gmail.com
https://orcid.org/0000-0002-4098-6834
Edith Efigenia Espinoza-Cabezas II
edithvin2011@gmail.com
https://orcid.org/0000-0002-6734-5893
,Pablo Antonio Espn de-la Torre IV
pabloespindelatorre@hotmail.com https://orcid.org/0000-0003-4121-880X
Juan Sebastin Cahuasqui-Llerena III
sebascahuasqui@hotmail.com https://orcid.org/0000-0003-0788-2424
 

 

 

 

 

 

 

 


Correspondencia: [email protected]

 

 

*Recibido: 06 de noviembre de 2020 *Aceptado: 05 de diciembre de 2020 * Publicado: 26 de diciembre de 2020

       I.            Mdico Residente, Hospital General Ambato, Ambato, Ecuador.

    II.            Mdico Tratante de Ginecologa y Obstetricia, Hospital General Ambato, Ambato, Ecuador.

III.            Mdico Residente, Hospital General Ambato, Ambato, Ecuador.

IV.            Mdico Residente, Hospital General Ambato, Ambato, Ecuador.

 

 

 

 

 

 

 

 

Resumen

Introduccin: El sndrome de Dandy Walker es una malformacin congnita crneo enceflica poco frecuente con expresin variable, que puede presentarse con un quiste de la fosa posterior con comunicacin hacia el cuarto ventrculo, ausencia parcial o completa del vermis cerebeloso e hidrocefalia. En cuanto a su etiologa es multifactorial puede tener su origen gentico, malformaciones y alteraciones cromosmicas. Las manifestaciones clnicas son variadas y depende del dao anatmico manifiesto y su extensin, al nacimiento puede o no presentar sntomas eso depender de la macrocefalia y evidencia de hipertensin craneana, para su diagnstico se solicitar una ecografa obsttrica en el primer trimestre, se confirmar con tomografa axial computariza y resonancia magntica.

Presentacin del caso: Paciente joven primera gesta con antecedente de coeficiente intelectual del 60%, que mantiene vida sexual activa sin mtodo anticonceptivo, presenta producto no planificado, mantiene 4 controles entre el primer y segundo trimestre en centro de salud, su medicacin habitual hierro y cido flico durnte todo el periodo gravdico, en el tercer trimestre muestra una ecografa obsttrica de control con Sndrome de Dandy Walker por lo cual fue valorada por alto riesgo obsttrico. A nuestro facultativo es transferida por presentar labor inicial de parto fase activa ms Embarazo de 37sg por ecografa ms Sndrome de Dandy Walker, tras valoracin se diagnostic estrechez plvica. Por todos los antecedentes antes mencionados se decide terminar embarazo por va alta. En el transquirurgico se recibe recin nacido vivo con facies sindrmicas con distrs respiratorio por lo que fue ingresado al servicio de neonatologa en donde permaneci 14 das y es dado de alto con mejorable condicin en dependencia de oxigeno domiciliario a bajas dosis y controles de rutina por consulta externa.

Conclusiones: patologa poco frecuente con origen multifactorial que se manifestara segn el grado de macrocefalia e hipertensin craneana, su diagnstico y tratamiento oportuno con exmenes de imagenologa es indispensable para conservar un buen bienestar fetal intrauterino y posteriormente en su vida posnatal.

Palabras claves: Sndrome de Dandy-Walker; hidrocefalia; diagnstico prenatal.

 

 

 

Abstract

Introduction: Dandy Walker syndrome is a rare congenital brain skull malformation with variable expression, which can present with a cyst of the posterior fossa with communication to the fourth ventricle, partial or complete absence of the cerebellar vermis and hydrocephalus. Regarding its etiology, it is multifactorial and may have its genetic origin, malformations and chromosomal alterations. The clinical manifestations are varied and depends on the manifest anatomical damage and its extension, at birth it may or may not present symptoms that will depend on the macrocephaly and evidence of cranial hypertension, for its diagnosis an obstetric ultrasound will be requested in the first trimester, it will be confirmed with tomography computerized axial and magnetic resonance imaging.

Case presentation: Young patient in the first pregnancy with an antecedent of 60% IQ, who maintains an active sexual life without a contraceptive method, presents an unplanned product, maintains 4 controls between the first and second trimester in a health center, her usual medication iron and folic acid during the entire gravitic period, in the third trimester shows a control obstetric ultrasound with Dandy Walker Syndrome, for which it was assessed for high obstetric risk. She was transferred to our doctor for presenting initial labor, active phase plus 38.1sg pregnancy due to fum plus Dandy Walker syndrome, after evaluation pelvic tightness was diagnosed. Due to all the aforementioned antecedents, it was decided to end the pregnancy by the high route. In the postoperative period, a live newborn with syndromic facies with respiratory distress was received, so he was admitted to the neonatology service where he remained for 14 days and was discharged with an improvable condition depending on low-dose home oxygen and routine check-ups by consultation. external.

Conclusions: infrequent pathology with multifactorial origin that manifests itself according to the degree of macrocephaly and cranial hypertension, its diagnosis and timely treatment with imaging tests is essential to maintain good fetal wellbeing intrauterine and later in its postnatal life.

Key words: Dandy-Walker syndrome; hydrocephalus; prenatal diagnosis.

 

Resumo

Introduo: A sndrome de Dandy Walker uma rara malformao cranioenceflica congnita de expresso varivel, que pode se apresentar com cisto de fossa posterior com comunicao para o quarto ventrculo, ausncia parcial ou total do vrmis cerebelar e hidrocefalia. Quanto sua etiologia, multifatorial, pode ter sua origem gentica, malformaes e alteraes cromossmicas. As manifestaes clnicas so variadas e dependem do dano anatmico manifesto e sua extenso, ao nascimento pode ou no apresentar sintomas que dependero da macrocefalia e evidncias de hipertenso craniana, para seu diagnstico ser solicitada ultrassonografia obsttrica no primeiro trimestre, ser confirmada com tomografia imagem computadorizada de ressonncia magntica e axial.

Apresentao do caso: Paciente jovem de primeira gestao com histria de QI de 60%, que mantm vida sexual ativa sem contracepo, apresenta produto no planejado, faz 4 check-ups entre o primeiro e o segundo trimestre em centro de sade, sua medicao usual ferro e cido flico durante toda a gestao, no terceiro trimestre apresenta ultrassonografia obsttrica de controle com Sndrome de Dandy Walker, para a qual foi avaliada quanto a alto risco obsttrico. Foi transferida para o nosso mdico devido ao seu parto inicial em fase ativa mais uma gravidez de 37sg por ultrassonografia mais Sndrome de Dandy Walker.Aps avaliao, foi diagnosticada estenose plvica. Por todos os antecedentes citados, optou-se por interromper a gravidez com alta. No transcirrgico, o recm-nascido vivo recebido com fcies sindrmica com desconforto respiratrio pelo qual foi internado no servio de neonatologia onde permaneceu por 14 dias e recebe alta com melhora do quadro a depender de oxignio domiciliar em baixas doses e check-ups de rotina em consulta externo.

Concluses: patologia rara de origem multifatorial que se manifesta de acordo com o grau de macrocefalia e hipertenso craniana, seu diagnstico e tratamento oportuno com exames de imagem so essenciais para manter um bom bem-estar fetal no tero e posteriormente na vida ps-natal.

Palavras-chave: Sndrome de Dandy-Walker; hidrocefalia; Diagnstico pr-natal.

 

Introduccin

El Sndrome de Dandy-Walker (SDW) es una anomala congnita del cerebelo y del cuarto ventrculo, a lo largo de la historia ha recibido otras nominaciones como Malformacin de Dandy Walker, quiste , deformidad , atresia de los agujeros de Luschka y Magendie, dilatacin del IV ventrculo, anomala de la porcin rostral del vermis, malformacin de Luschka y Magendie, muchos de estos nombres han sido dados por hallazgos patolgicos encontrados; incluso se ha introducido el trmino "variante de Dandy Walker" para sealar formas menos severas del cuadro.(1) La incidencia es de aproximadamente un caso por cada 25.000 nacidos vivos.(2) Los agujeros de Luschka son dos orificios situados en los ngulos laterales del cuarto ventrculo en una estrecha relacin con el Agujero de Magendie. Dan paso a vasos sanguneos de la piamadre que entrando en la cavidad ventricular, se arborizan, constituyendo los plexos coroides; estos agujeros tambin constituyen un papel fundamental en la circulacin del lquido cefalorraqudeo. (3)

Todas estas malformaciones congnitas del sistema nervioso central de amplia variedad incluyen anormalidades en la fosa posterior tales como: dilatacin qustica del cuarto ventrculo asociada a diversos grados de alteracin en vermix cerebeloso e hidrocefalia supratentorial, la variante de Dandy Walker se aplica cuando la fosa posterior no se amplia y la hipoplasia del vermix cerebeloso es menos pronunciada. (4) La clnica aparece durante la infancia con sntomas como: hidrocefalia obstructiva, distrofia muscular, signos cerebelosos, espasticidad, hipotona o convulsiones, pueden tambin manifestar patologa ocular (2).

Se siguieron las recomendaciones de la gua CARE para reportes de caso cumpliendo la respectiva lista de verificacin. (5) El reporte cont con la aprobacin institucional de la Direccin Mdica, y con el consentimiento informado de los familiares de la paciente.

 

Presentacin del caso

Paciente de 16 aos primigesta con residencia en el Puyo, etnia mestiza, grupo sanguneo ORH positivo, con antecedentes personales patolgicos de coeficiente intelectual de 60-69%, no refiere exposicin a teratgenos ni radiaciones, ni consumo de sustancias ilegales, antecedente ginecolgico de infeccin de vas urinarias, infeccin genital y amenaza de parto pretermino, su medicacin habitual hierro ms cido flico, vacuna antitetnica a los 3 meses, valorada en alto riesgo obsttrico a las 31.6 semanas de gestacin por neurosonografia fetal en donde se evidencia disgenecia del cuerpo calloso, agenesia de vermix cerebeloso y mega cisterna magna acorde con sndrome de Dandy Walker(ver figura 1,2,3,4). Acude a facultativo al presentar embarazo de 37 sg por ecografa (ver tabla 1) ms dolor abdominal tipo contraccin uterina, niega prdidas vaginales al examen fsico signos vitales: Ta 120/80mmhg, frecuencia cardiaca 67 lpm, frecuencia respiratoria 20rpm, temperatura 36.4C, saturacin de 94%, alerta, protenas negativo score mama de 0. Abdomen tero gestante feto nico vivo, altura de fondo uterino acorde a edad gestacional, ceflico dorso derecho, presentacin ceflico encajado, frecuencia cardiaca fetal de 128lpm, movimientos fetales presentes, actividad uterina presente 3 en 10 minutos. Tacto vaginal crvix dilatado 2cm borrado 40% acabalgamiento, membranas integras, pelvis estrecha, rama isquiopubica cerrada. Por salvaguardar la salud materna neonatal ms estrechez plvica se termina embarazo por va alta (cesrea).

 


Figura 1: Imagen qustica en fosa posterior + hipoplasia de hemisferios cerebelosos

 

 

 

 

 

 

 

 


Figura 2: Calota craneana conservada

 

 

 

 

 

 

 

 

Figura 3: Fisionoma fetal intrauterina Sndrome Dandy-Walker

 

 

 

 

 

 

 

 

 

En el transquirurgico reportan un lquido amnitico meconial liviano en abundante cantidad, se recibe recin nacido vivo de fcil extraccin , ceflico, que lloro espontneamente, sexo masculino, Apgar 8,9 , peso de 2845gr , talla de 47cm, pc 33.5cm con caractersticas sindrmicas, placenta fndica posterior, cordn umbilical de caractersticas macroscpicas normales, posterior a su nacimiento presenta retracciones subcostales leves a moderadas y quejido audible por lo que es ingresado con cromosomopata, dificultad respiratoria, sndrome de Dandy Walker, cardiopata congnita acianotizante, en su estancia hospitalaria recibe tratamiento a base de oxigeno terapia, antibitico y realizan RMN cuyo resultado muestra parnquima cerebral en proceso de mielinizacin acorde con la edad, en la fosa posterior presencia de imagen hipointensa en secuencia T1 y flair e hiperintensa en T2, mide 50 x 30 mm en su dimetro transverso y AP respectivamente, en relacin con quiste de la fosa posterior, hipoplasia del vermix cerebeloso, cuarto ventrculo dilatado, sin embargo no se observa dilatacin de los ventrculos laterales ni del tercer ventrculo cuerpo calloso hipoplasico tallo cerebral y ganglios de base sin lesiones focales. Conclusin: hallazgos en relacin con variante de Dandy walker. Recin nacido finalmente egresa para manejo ambulatorio con dependencia de oxigeno terapia domiciliaria.

 

 

 

Tabla 1: Ecografa Obsttrica del tercer trimestre.

Biometra fetal

Vitalidad

feto unico vivo

Posicin

dorso hacia la izquierda

Biometra fetal

dbp: 9.3 cm; pc: 32.7 cm; pa: 33.2 cm y una lf: 7.1 cm

 

Frecuencia cardiaca fetal

136 lpm.

ndice de liquido amnitico

5.4cm

Peso

3100gr

Placenta

Madurez grado 1

Neurodesarrollo

Mal formacin a nivel de fosa posterior

Edad gestacional.

37 semanas

Fuente: elaborado por los autores

 

Discusin

Se produce por alteracin del desarrollo cerebral entre la 6 y 7 semana de edad gestacin. (6), su etiologa es muy heterognea, es ms frecuente en el sexo femenino con una relacin 3:1 y su incidencia se estima entre 1 cada 25.000 y 1 cada 30.000 engloba el 10% de todos los casos de hidrocefalia (7). Se asocia a anomalas cromosmicas entre el 17.6% y el 54%, siendo la variante de Dandy Walker parte de ms de 50 sndrome genticos relacionados con alteraciones del cariotipo. El porcentaje de anomalas cromosmicas se incrementa mucho en los casos diagnosticados de forma temprana, por lo que es de especial importancia la genealoga familiar de al menos 3 generaciones, con particular atencin en casos de retardo mental, retraso en el desarrollo, malformaciones congnitas, abortos, mortinatos y muerte infantil que oriente a un modo de herencia y permita evaluar enfermedades con expresividad variable. (8)

En la mayora de los casos, las causas se desconocen, pero puede descubrirse antes del nacimiento, por medio de ultrasonidos; o en el primer ao de vida debido a la hidrocefalia. Anomalas congnitas asociadas al sndrome. (9) (Tabla 2)

 

Tabla 2: Anomalas congnitas asociadas al SNC relacionadas con el SDW (70%)

Disgenesia cuerpo calloso

20-25 %

Holoproscencefalia

 

(25%)

Displasia del giro cingulado

(25%)

Anomalas congnitas no asociadas al SNC relacionadas con el SDW (20-33%)

Malformaciones orofaciales y palatinas

(6%)

Fuente: (Osorio, Rodrguez, Pizarro)

 

La sintomatologa suele comenzar en la infancia temprana e incluye retraso psicomotor, abombamiento de la fontanela anterior y aumento progresivo del dimetro craneal. En nios mayores, las manifestaciones suelen ser en forma de sntomas de hipertensin intracraneal como irritabilidad y vmitos junto con signos de disfuncin cerebelosa tales como alteraciones de la coordinacin e inestabilidad de la marcha. La aparicin de sintomatologa en la edad adulta es extremadamente rara, pero puede ocurrir espontneamente o tras un traumatismo craneal. (10) En cuanto al diagnstico el estudio con la tomografa axial computarizada ha venido a ser de precisin diagnstica en la malformacin de Dandy-Walker, sin embargo, la informacin funcional y anatmica, que se puede obtener con el estudio mediante istopos no debe olvidarse. Estos estudios pueden mostrar deficiente circulacin del L.C.R. en el espacio subaracnoide y confirmar la explicacin etiopatognica de esta enfermedad, y considerarla como una malformacin compleja con un desarrollo anormal del espacio subaracnoideo. (11)

Inicialmente el diagnstico prenatal se realiza con la ecografa obsttrica a partir de la semana 18 de gestacin momento en el cual el vermix cerebeloso debiera estar formado, antes no, en la actualidad se considera la RM como una herramienta diagnostica ms precisa ya que permite obtener una delimitacin anatmica ms exacta para as propiciar un diagnstico y pronostico oportuno. (12) En edades posteriores el diagnstico se establece por el cuadro clnico y se confirma mediante los hallazgos tomogrficos y por resonancia magntica de las malformaciones cerebrales. El tratamiento depende de la sintomatologa; si el paciente presenta sntomas de hipertensin endocraneal, est indicada una colocacin de un drenaje ventriculoperitoneal o ventriculoauricular, segn las condiciones clnicas del paciente. Actualmente, se han probado nuevos mtodos quirrgicos, como la ventriculostoma endoscpica del tercer ventrculo, con la cual se condiciona una disminucin ligera en el tamao ventricular y una reduccin, en grado variable, del quiste. Adems, se requiere un manejo sintomtico, y se debe dar prioridad a la rehabilitacin psicomotora y a la terapia del lenguaje. (13)

 

Conclusin

Paciente joven con patologa de base que presenta Embarazo con Sndrome de Dandy Walker diagnosticado en el tercer trimestre, no presenta antecedentes de patologas genticas en su familia ni antecedentes de ingesta de medicamentos, drogas con efecto teratognico , tampoco contacto con radiaciones ni lazo de consanguinidad, presenta embarazo no planificado diagnosticado tarda mente, esta patologa se pudo haber diagnosticado en el primer trimestre a las 18 semanas de gestacin por un mtodo complementario como la ecografa obsttrica, confirmado con RMN, para poder establecer un diagnstico y pronostico oportuno, se sabe que el tratamiento depender de la magnitud del dao estructural crneo encefalica, as el paciente podra o no necesitar de resolucin quirrgica y con apoyo multidisciplinario podra mejor su condicin.

 

Referencias

1.        Yanes M, Rojas R, Castillo M. Diagnstico prenatal del Sndrome de Dandy-Walker clsico. 2011 Mar(citado 16/05/2020) disponible en: http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0138-600X2011000100012

2.        Zinna M, Laurencio L. Malformacin de Dandy- Walker en nio con esotropia.Oftalmol Clin Exp, 2019 Dic(citado 29/05/2020) disponible en: https://oftalmologos.org.ar/oce/items/show/412

3.        Ayres J. Sensory integration and the child. Western Psychological Services. 1981 Noviembre.

4.        Figueroa V, Reyes I, Garca R. Artculo se Revisin Sndrome de Dandy Walker. Arch Neurocien(Mex) 2013 Abril(citado 16/05/2020) disponible en: https://www.medigraphic.com/pdfs/arcneu/ane-2013/ane132e.pdf

5.        Riley DS, Barber MS, Kienle GS, Aronson JK, von Schoen-Angerer T, Tugwell P, et al. CARE guidelines for case reports: explanation and elaboration document. J Clin Epidemiol. 2017. pii: S0895-4356 (17) 30037-9

6.        Monteagudo et. Al. Prenatal diagnosis of CNS anomalies other than neural tube defects and ventriculomegaly. 2012. (citado 16/05/2020) Disponible en: www.Uptodate.com

7.        Rodrguez,J. y Cabal,A. (2009). Sndrome de Dandy Walker. Revista de Atencin Primaria. Recuperado el 29 de mayo del 2020 de http://www.elsevier.es/sites/default/files/elsevier/pdf/27/27v42n01a13146044pdf001.pdf

8.        Cueva J, Lozano A. Variante de Dandy Walker: reporte de un caso. Rev. Chil.pediatr. 2016 Oct(citado 29/05/2020) disponible en: https://scielo.conicyt.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062016000500012

9.        Osorio, A., Rodrguez, J.G., Pizarro, O., Koller, O., Paredes, A. y Ziga, L. Complejo de Dandy Walker, experiencia en el Centro de Referencia Perinatal Oriente. Recuperado el 7 de mayo de 2020 de http://ultrasonografia.cl/us94/04OSORIODW.PDF

10.    Jimnez P, Fermin J, Casado I. Malformacin de Dandy-Walker de diagnstico tardo revelada por hipertensin intracraneal. Arch. Med Int 2014 jul. (citado 29/05/2020) disponible en: http://www.scielo.edu.uy/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1688-423X2014000200011

11.    Nazar, N. Malformacin de Dandy-Walker. Rev.Med.Hondur. 1983 (citado 29/05/2020) disponible en: http://www.bvs.hn/RMH/pdf/1982/pdf/Vol50-3-1982-9.pdf

12.    Parrales, A. Tenemaza, A. Palacios, P. Sndrome de Danny Walker: Presentacin de un caso clnico. Rev.Med. Pol. Con. 2017 abr(citado 29/05/2020)

13.    Trevio, Ma. Gonzlez, N. Montes, J. et all. Descripcin del caso presentado en el nmero anterior Malformacin de Dandy-Walker. Arch Argent Pediatr 2014; Agost(citado 29/05/2020) disponible en: https://www.sap.org.ar/docs/publicaciones/archivosarg/2014/v112n1a23.pdf.

 

 

 

2020 por los autores. Este artculo es de acceso abierto y distribuido segn los trminos y condiciones de la licencia Creative Commons Atribucin-NoComercial-CompartirIgual 4.0 Internacional (CC BY-NC-SA 4.0) (https://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/4.0/).

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