Cromosoma 17 reporte de caso - Baltodano Ardón , Franklin; Pineda Grillo , Indira; Alulema Guachilema , Luis Gonzalo; Alulema Guachilema , Gabriela Patricia; Curipallo Barrera , Gissel Andreina (Dominio de las Ciencias, 2024)
Introducción: Las enfermedades genéticas de tipo cromosómicas son un desafío en el diagnostico, esto debido a la poca accesibilidad de medios diagnostico con cariotipo, este estudio tiene como objetivo: describir caso de cromosoma 17 con neuropatía, el tipo de estudio está enfocado en un reporte de caso, el cual lleva consigo la descripción y la evolución del paciente desde su nacimiento y su diagnostico con un manejo multidisciplinario incierto , pero con resultados buenos, obteniendo un paciente con una mejor coordinación motora , tomando en cuenta que los pacientes con esta patología tienen una cuadriparesia espástica, además de disminución del crecimiento pontoestatural, discapacidad intelectual asociado con dismorfismo o llamado también asimetría facial, esto a conllevado a tener un tratamiento multidisciplinario enfocado en rehabilitación ha mejorado su condición clínica y su estilo de vida ha generado expectativa de mejor interacción con la sociedad.